Vorab: Ich bin keine Medizinerin und versuche hier lediglich die vielen Hyroglyphen und Fachbegriffe, die einem bei der Recherche im Netz begegnen, halbwegs verständlich zu erklären. Fachliche Ungenauigkeiten also bitte entschuldigen 😉

Hinter der Abkürzung FXPOI (Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz) verstecken sich zwei medizinische Begrifflichkeiten, die ich an dieser Stelle gleich mal mit ICD-Code kennzeichne (das ist die alphanumerische Codierung auf dem Überweisungs-/Diagnoseschein) und mit Alternativbezeichnungen für die weiterführende Recherche:

  • FX = Q99.2 = Syndrom des fragilen X-Chromosoms
    (auch FXS, FraX oder Fragile-X)
  • POI = E28.3 = Primäre/Prämature Ovarialinsuffizienz
    (früher auch POF)

Prämature Ovarialinsuffizienz ist der ungewöhnlich frühe Eintritt der Menopause vor dem 40. Lebensjahr, d.h. das vorzeitige Erlöschen der Eierstockfunktion mit der damit einhergehenden Östrogenverminderung. Dies tritt bei 1% aller Frauen auf – aus den verschiedensten Gründen. Bei 10-20% der Frauen ist die Ursache eine Verlängerung eines Triplettrepeats im Gen FMR1, welches auf dem langen Arm des X-Chromosoms liegt – das Fragile-X.

Das besagte Aminosäuren-Triplett liegt in der Normalbevölkerung in bis zu 40 Wiederholungen vor. Das Risiko für POI hängt von dieser Zahl der Wiederholungen ab und ist am höchsten bei einer Prämutation zwischen 80 bis 100 Repeats. Andere FraX-Symptome wie etwa geistige Behinderungen, Autismus und Verhaltensauffälligkeiten sind bei Frauen seltener, da sie meist nicht von Vollmutationen (>200 Repeats) betroffen sind. Sie sind stattdessen in den überwiegenden Fällen Prämutationsträgerinnen. Fragil steht im Zusammenhang von FraX nämlich für instabil in dem Sinne, dass eine Prämutation bei der nächsten Generation schnell zu einer Vollmutation werden kann, vor allem bei männlichen Nachkommen, da sie kein zweites, ggf. gesundes X-Chromosom haben, welches die Wirkung der Mutation dämpfen könnte. Die Praxis für Humangenetik Berlin emphielt betroffenen Familien aufgrund der Besonderheiten der Vererbung eine genetische Beratung aller Angehörigen. Wenn du mehr über FraX, die Auswirkungen einer Vollmutation als Fragile-X-Syndrom und die genetischen Hintergründe erfahren möchtest, empfehle ich dir folgende Literatur:

In den meisten Fällen führt die Frauen das plötzliche Ausbleiben der Periode (Amenorrhoe) zum Arzt. Neben der Amenorrhoe kann sich FXPOI in Hitzewallungen und nächtlichen Schweißausbrüchen, Schwindel und Kopfschmerzen äußern sowie durch psychosomatische Beschwerden, also beispielsweise anhaltende Müdigkeit, depressive Verstimmung, Schlaflosigkeit, allgemeiner Leistungsabfall, etc.

Bei der nachfolgenden Untersuchung bzw. durch ein großes Blutbild wird klar, dass der Östrogenspiegel auffallend niedrig ist und die Werte für das follikelstimulierende Hormon (FSH oder auch Follitropin) und das luteinisierende Hormon (LH oder auch Lutropin) deutlich erhöht sind – das typische Ergebnis für die Menopause.

FSH und LH werden in der Hypophyse, der Hirnanhangsdrüse, gebildet und steuern gemeinsam die Eizellreifung und den Eisprung (Ovulation). Außerdem sind sie an der Östrogen- und Progesteronsynthese beteiligt. Das FSH und LH sind deshalb erhöht, weil sie permanent die Eierstöcke (Ovarien) zur Aktivität anregen, da diese aufgrund ihrer Funktionsstörung keine Rückmeldung mehr an die Hirnanhangsdrüse senden. Gleichzeitig nimmt das Östrogen (Östradiol) im Körper ab, weil dieses eigentlich vorrangig in den Eierstöcken gebildet wird, aber dies durch die Funktionsstörung nicht mehr funktioniert.

Fehlendes oder mangelhaft vorhandes Östrogen erhöht das Risiko für Osteoporose (Knochenschwund) – eine typische Alterserkrankung, die aber auch junge Menschen treffen kann und eben vor allem Frauen mit POI. Eine Hormonersatztherapie ist deshalb unerlässlich, obgleich bislang keine Langzeitstudien existieren über die Folgen einer derartig langen Behandlung – in Fällen wie meinem über bis zu drei Jahrzehnten hinweg.